概览
生殖医疗中的遗传学检测是什么？
生殖医疗中的遗传学检测可包括准父母的携带者筛查，以及对 IVF 胚胎进行的胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
是否检测是个人选择。检测提供的信息可辅助决策，但任何检测都不是百分之百准确，也不能保证健康妊娠。
哪些人可以考虑遗传学检测
遗传学检测适合您吗？
是否检测由您自主决定。医生可能根据家族史、既往妊娠或治疗结果与您讨论。
有遗传性疾病家族史
已知为遗传性疾病携带者
反复妊娠丢失
多次试管婴儿治疗未成功
伴侣存在染色体结构重排
关注年龄相关的染色体问题
携带者筛查与 PGT 的区别
携带者筛查是在治疗前或早期进行的血液或唾液检测，用于了解您与伴侣是否携带可能遗传给孩子的同一种遗传性疾病。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）在移植前检查 IVF 形成的胚胎：
- PGT-A ——筛查胚胎染色体数量异常
- PGT-M ——检测特定的单基因遗传性疾病
- PGT-SR ——检测染色体结构重排
第一阶段
咨询与家族史评估
医生会了解个人及家族病史，包括已知遗传性疾病、既往妊娠丢失或之前的检测结果。
如检测可能有帮助，遗传咨询可帮助您理解检测选择、结果能说明与不能说明的内容，以及结果可能如何影响决策。
第二阶段
携带者筛查
携带者筛查通过准父母的血液或唾液样本，检测某些遗传性疾病相关的基因变异。如果双方携带同一种疾病相关变异，孩子可能受到影响。
如果双方，或一位准父母与一位捐赠者携带同一种疾病相关变异，可讨论针对该疾病的胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）。
第三阶段
IVF、胚胎培养与活检
PGT 需要使用 IVF 形成的胚胎。胚胎通常在实验室培养至第 5 至第 7 天的囊胚阶段。
胚胎学人员从每个胚胎外层取少量细胞；这一部分将来形成胎盘。检测期间，胚胎采用玻璃化冷冻保存。
PGT 类型：
- PGT-A 筛查胚胎染色体数量异常
- PGT-M 检测特定的单基因遗传性疾病
- PGT-SR 检测染色体结构重排
第四阶段
结果解读与胚胎移植
样本由专业遗传学实验室分析。医生会与您解读结果，并协助选择胚胎，在后续冷冻胚胎移植周期中移植。
每个人的方案都不同，诊疗团队会说明适用于您的步骤及时间安排。
遗传学检测费用
费用取决于检测类型，包括携带者筛查、PGT-A、PGT-M 或 PGT-SR，以及检测的胚胎数量。咨询后会提供个体化估算。
部分保险计划涵盖携带者筛查或已知遗传性疾病的检测。团队可协助了解权益，并介绍 CapexMD 的按月还款方案。
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常见问题
遗传学检测常见问题
什么是 PGT-A？
PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）检查胚胎染色体数量是否异常，可为移植选择提供参考，但不能保证怀孕或宝宝健康。
携带者筛查与 PGT 有何不同？
携带者筛查检查准父母是否携带某种遗传性疾病；PGT 则在移植前检测通过试管婴儿形成的胚胎。
胚胎活检安全吗？
活检取出少量来自将来形成胎盘的外层细胞，而非将来形成胎儿的部分。与其他实验室操作一样，仍有一定风险，医生会为您说明。
我需要进行 PGT 吗？
PGT 是可选项目。如存在已知遗传性疾病、反复妊娠丢失、多次 IVF 未成功或其他特定问题，医生可能与您讨论，并协助决定。
PGT 的准确性如何？
PGT 是专业性较高的检测，但任何检测都不是百分之百准确。妊娠后仍可能建议产前确诊检查。
保险涵盖遗传学检测吗？
保险范围取决于计划和检测类型。请向保险公司确认携带者筛查与 PGT 的相关权益；团队可协助了解。
还有其他疑问？ 联系我们的团队 或致电 +1 (424) 212-4087.
