概覽
生殖醫療中的遺傳學檢測是什麼？
生殖醫療中的遺傳學檢測可包括準父母的攜帶者篩查，以及對 IVF 胚胎進行的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）。
是否檢測是個人選擇。檢測提供的資訊可輔助決策，但任何檢測都不是百分之百準確，也不能保證健康妊娠。
哪些人可以考慮遺傳學檢測
遺傳學檢測適合您嗎？
是否檢測由您自主決定。醫師可能根據家族史、既往妊娠或治療結果與您討論。
有遺傳性疾病家族史
已知為遺傳性疾病攜帶者
反覆妊娠丟失
多次試管嬰兒治療未成功
伴侶存在染色體結構重排
關注年齡相關的染色體問題
攜帶者篩查與 PGT 的區別
攜帶者篩查是在治療前或早期進行的血液或唾液檢測，用於瞭解您與伴侶是否攜帶可能遺傳給孩子的同一種遺傳性疾病。
胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）在移植前檢查 IVF 形成的胚胎：
- PGT-A ——篩查胚胎染色體數量異常
- PGT-M ——檢測特定的單基因遺傳性疾病
- PGT-SR ——檢測染色體結構重排
第一階段
諮詢與家族史評估
醫師會了解個人及家族病史，包括已知遺傳性疾病、既往妊娠丟失或之前的檢測結果。
如檢測可能有幫助，遺傳諮詢可幫助您理解檢測選擇、結果能說明與不能說明的內容，以及結果可能如何影響決策。
第二階段
攜帶者篩查
攜帶者篩查透過準父母的血液或唾液樣本，檢測某些遺傳性疾病相關的基因變異。如果雙方攜帶同一種疾病相關變異，孩子可能受到影響。
如果雙方，或一位準父母與一位捐贈者攜帶同一種疾病相關變異，可討論針對該疾病的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M）。
第三階段
IVF、胚胎培養與活檢
PGT 需要使用 IVF 形成的胚胎。胚胎通常在實驗室培養至第 5 至第 7 天的囊胚階段。
胚胎學人員從每個胚胎外層取少量細胞；這一部分將來形成胎盤。檢測期間，胚胎採用玻璃化冷凍儲存。
PGT 型別：
- PGT-A 篩查胚胎染色體數量異常
- PGT-M 檢測特定的單基因遺傳性疾病
- PGT-SR 檢測染色體結構重排
第四階段
結果解讀與胚胎移植
樣本由專業遺傳學實驗室分析。醫師會與您解讀結果，並協助選擇胚胎，在後續冷凍胚胎移植週期中移植。
每個人的方案都不同，診療團隊會說明適用於您的步驟及時間安排。
遺傳學檢測費用
費用取決於檢測型別，包括攜帶者篩查、PGT-A、PGT-M 或 PGT-SR，以及檢測的胚胎數量。諮詢後會提供個體化估算。
部分保險計劃涵蓋攜帶者篩查或已知遺傳性疾病的檢測。團隊可協助瞭解權益，並介紹 CapexMD 的按月還款方案。
瞭解醫療融資您的診療團隊
在院內實驗室細緻操作胚胎
常見問題
遺傳學檢測常見問題
什麼是 PGT-A？
PGT-A（胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測）檢查胚胎染色體數量是否異常，可為移植選擇提供參考，但不能保證懷孕或寶寶健康。
攜帶者篩查與 PGT 有何不同？
攜帶者篩查檢查準父母是否攜帶某種遺傳性疾病；PGT 則在移植前檢測透過試管嬰兒形成的胚胎。
胚胎切片安全嗎？
活檢取出少量來自將來形成胎盤的外層細胞，而非將來形成胎兒的部分。與其他實驗室操作一樣，仍有一定風險，醫師會為您說明。
我需要進行 PGT 嗎？
PGT 是可選專案。如存在已知遺傳性疾病、反覆妊娠丟失、多次 IVF 未成功或其他特定問題，醫師可能與您討論，並協助決定。
PGT 的準確性如何？
PGT 是專業性較高的檢測，但任何檢測都不是百分之百準確。妊娠後仍可能建議產前確診檢查。
保險涵蓋遺傳學檢測嗎？
保險範圍取決於計劃和檢測型別。請向保險公司確認攜帶者篩查與 PGT 的相關權益；團隊可協助瞭解。
還有其他疑問？ 聯絡我們的團隊 或致電 +1 (424) 212-4087.
